புற்றுநோய் உண்டாக்கும் மரபணு கொண்ட நபர் மூலம் பிறந்த சுமார் 200 குழந்தைகள் - என்ன நேர்ந்தது?

புற்றுநோய் உண்டாக்கும் மரபணு கொண்ட நபர் மூலம் பிறந்த சுமார் 200 குழந்தைகள் - என்ன நேர்ந்தது?

பட மூலாதாரம்,Shutterstock

படக்குறிப்பு,கோப்புப்படம்

கட்டுரை தகவல்

• ஜேம்ஸ் கல்லாகர்,

• சுகாதாரம் மற்றும் அறிவியல் செய்தியாளர்,

• நடாலி ட்ரஸ்வெல்,

• புலனாய்வுத் தயாரிப்பாளர்

• 26 நிமிடங்களுக்கு முன்னர்

உடலில் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் மரபணு குறைபாடு தனக்கு இருப்பது பற்றி தெரியாமல், உயிரணு தானம் மூலம் ஐரோப்பா முழுவதும் குறைந்தது 197 குழந்தைகளுக்கு தந்தையாகியுள்ள நபர் குறித்து விசாரணை ஒன்றில் தெரியவந்துள்ளது

இந்த தானதாரரிடமிருந்து பிறந்த சில குழந்தைகள் ஏற்கனவே மரணம் அடைந்துள்ளனர். இந்த மரபணு குறைபாட்டை பெற்ற குழந்தைகளில் வெகு சிலரே வாழ்க்கையில் புற்றுநோய் வராமல் தப்பிக்க வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த உயிரணு பிரிட்டன் மருத்துவமனைகளுக்கு விற்கப்படவில்லை. ஆனால், சில பிரிட்டிஷ் குடும்பங்கள் (அவர்களுக்கு தகவல் கொடுக்கப்பட்டுள்ளது) டென்மார்க்கில் கருத்தரிப்பு சிகிச்சை எடுத்தபோது அந்த நபரிடம் இருந்து பெறப்பட்ட தானத்தை பயன்படுத்தியுள்ளனர் என்பதை பிபிசி உறுதிப்படுத்தியுள்ளது.

இதனை விற்ற டென்மார்க்கின் ஐரோப்பிய உயிரணு வங்கி பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்குத் தங்கள் "ஆழ்ந்த அனுதாபங்களைத்" தெரிவித்ததுடன், சில நாடுகளில் அதிக எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகளைப் பெற இந்த தானம் பயன்படுத்தப்பட்டதை ஒப்புக்கொண்டது.

பட மூலாதாரம்,Getty Images

17 ஆண்டுகளாக தானம்

இந்த ஆய்வு, பிபிசி உட்பட 14 பொதுச் சேவை ஒளிபரப்பாளர்களால், ஐரோப்பிய ஒளிபரப்பு ஒன்றியத்தின் புலனாய்வு இதழியல் நெட்வொர்க்கின் ஒரு பகுதியாக நடத்தப்பட்டுள்ளது.

இந்த தானம் ஒரு அடையாளம் தெரியாத நபரிடமிருந்து பெறப்பட்டது. அவர், மாணவராக இருந்ததில் இருந்து 2005 ஆம் ஆண்டு முதல் தானம் செய்யப் பணம் பெற்று வந்தார். சுமார் 17 ஆண்டுகளாகப் பல பெண்களுக்கு பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

இந்நிலையில் அந்த நபர் தற்போது ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார், மேலும் தானமளிப்பவருக்கான அனைத்துப் பரிசோதனைகளிலும் தேர்ச்சி பெற்றுள்ளார்.

இருப்பினும், அவர் பிறப்பதற்கு முன்பே அவரது சில செல்களில் உள்ள டிஎன்ஏ உருமாற்றம் அடைந்தது. இது, உடலின் செல்கள் புற்றுநோய் செல்களாக மாறுவதைத் தடுக்கும் மிக முக்கியமான பணியைச் செய்யும் டிபி53 மரபணுவை சேதப்படுத்தியது.

தானமளித்தவரின் உடலின் பெரும்பகுதி இந்த ஆபத்தான டிபி53 மரபணுவைக் கொண்டிருக்கவில்லை, ஆனால் அவர் தானம் அளித்த உயிரணுவில் 20% வரை அந்த மரபணு உள்ளது.

இருப்பினும், பாதிக்கப்பட்ட உயிரணுவிலிருந்து உருவாகும் எந்தக் குழந்தைக்கும் இந்த மரபணுக் குறைபாடு அவர்களின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் இருக்கும்.

லி ஃபிராமெனி சிண்ட்ரோம் (Li Fraumeni syndrome) என்று அழைக்கப்படும் இது, 90% வரை புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது, குறிப்பாகப் குழந்தைப் பருவத்திலும், வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் மார்பகப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயமும் இதில் அடங்கும்.

"இது ஒரு பயங்கரமான நோயறிதல்," என்று லண்டனில் உள்ள புற்றுநோய் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தைச் சேர்ந்த புற்றுநோய் மரபியல் நிபுணர் பேராசிரியர் கிளார் டர்ன்புல் பிபிசியிடம் கூறினார்.

தொடர்ந்து பேசிய அவர், "இது ஒரு குடும்பத்தின் மீது திணிக்கப்படும் மிகச் சவாலான நோயறிதல் . இந்த அபாயத்துடன் வாழ்வது வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரு சுமை. இது வெளிப்படையாகவே ஆபத்தை ஏற்படுத்தும்"என்றும் குறிப்பிட்டார்.

கட்டிகளைக் கண்டறிய ஒவ்வொரு ஆண்டும் உடல் மற்றும் மூளையின் எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன் மற்றும் வயிற்றுப் பகுதியின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள் தேவைப்படுகின்றன. பெண்கள் பெரும்பாலும் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைக்கத் தங்கள் மார்பகங்களை அகற்றும் முறையைத் தேர்வு செய்கிறார்கள்.

"தானமளித்தவரும் அவரது குடும்ப உறுப்பினர்களும் நோய்வாய்ப்படவில்லை" என்றும், இத்தகைய மாற்றம் "முன்கூட்டியே மரபணு பரிசோதனைகளில் கண்டறியப்படுவதில்லை" என்றும் ஐரோப்பிய உயிரணு வங்கி தெரிவித்துள்ளது.

பிரச்னை கண்டறியப்பட்டவுடன், தானமளித்தவரை "உடனடியாகத் தடுத்துவிட்டதாக" அது கூறுகிறது.

ஏற்கனவே இறந்துவிட்ட சில குழந்தைகள்

இந்த தானத்தால் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளைக் கவனித்து வந்த மருத்துவர்கள், இந்த ஆண்டு நடைபெற்ற ஐரோப்பிய மனித மரபியல் சங்கத்தின் கூட்டத்தில் தங்கள் கவலைகளை எழுப்பினர்.

அப்போது அறியப்பட்ட 67 குழந்தைகளில் 23 பேருக்கு அந்தக் குறைபாடு இருப்பதைக் கண்டறிந்ததாக அவர்கள் தெரிவித்தனர். அவர்களில் பத்து பேருக்கு ஏற்கனவே புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தது.

தகவல் அறியும் உரிமை கோரிக்கைகள், மருத்துவர்கள் மற்றும் நோயாளிகளுடனான நேர்காணல்கள் மூலம், தானம் செய்த நபருக்கு அதிக எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகள் பிறந்துள்ளனர் என்பதை நாங்கள் கண்டுபிடித்துள்ளோம்.

இந்த எண்ணிக்கை குறைந்தது 197 குழந்தைகள் ஆக இருக்கலாம் எனத் தெரிய வந்தது. ஆனால் அனைத்து நாடுகளிலிருந்தும் தரவுகள் பெறப்படாததால், இது இறுதி எண்ணிக்கையாக இருக்காது.

மேலும், இந்தக் குழந்தைகளில் எத்தனை பேர் அந்த ஆபத்தான மரபணுக் குறைபாட்டைப் பெற்றிருக்கிறார்கள் என்பதும் தெரியவில்லை.

படக்குறிப்பு,பாதிக்கப்பட்ட சில குடும்பங்களுக்கு மருத்துவர் காஸ்பர் உதவி செய்து வருகிறார்.

14 நாடுகளில்

பிரான்சில் உள்ள ரூவன் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையின் புற்றுநோய் மரபியல் நிபுணரான மருத்துவர் எட்விஜ் காஸ்பர், இதுகுறித்த ஆரம்ப தரவுகளை வழங்கியிருந்தார். இந்த புலனாய்வுக்கு அவர் அளித்த பேட்டியில், "ஏற்கனவே புற்றுநோய் பாதித்த பல குழந்தைகளை எங்களுக்கு தெரியும்"என்றார்.

மேலும் "சில குழந்தைகளுக்கு இரண்டு விதமான புற்றுநோய்கள் கூட ஏற்பட்டுள்ளன. அவர்களில் சிலர் மிக இளவயதிலேயே உயிரிழந்துவிட்டார்கள்" என்றும் அவர் கூறினார்.

பிரான்சில் உள்ள செலின் (அவரது உண்மையான பெயர் மாற்றப்பட்டுள்ளது), 14 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு இந்தக் தானத்தை பயன்படுத்தி ஒரு குழந்தையைப் பெற்றார். அவரது குழந்தைக்கும் இந்தக் குறைபாடு உள்ளது.

அவர் பெல்ஜியத்தில் சிகிச்சை மேற்கொண்ட கருவுறுதல் கிளினிக்கில் இருந்து அவருக்கு ஒரு அழைப்பு வந்தது. அதில், அவரது மகளைப் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தும்படி அவர்கள் வலியுறுத்தியிருந்தார்கள்.

தானமளித்தவர் மீது தனக்கு "எந்தவிதக் கோபமும் இல்லை" என்று செலின் கூறுகிறார். ஆனால் "சுத்தமாக இல்லாத, பாதுகாப்பற்ற, ஆபத்தை ஏற்படுத்திய" உயிரணு தனக்கு வழங்கப்பட்டது ஏற்றுக்கொள்ள முடியாதது என்றும் அவர் குறிப்பிட்டார்.

மேலும், தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் புற்றுநோயின் ஆபத்து அவர்களைச் சூழ்ந்திருக்கும் என்பதையும் அவர் அறிவார்.

"அது எப்போது வரும், எந்தப் புற்றுநோய் வரும், மற்றும் எத்தனை முறை வரும் என்று எங்களுக்குத் தெரியாது," என்று கூறும் செலின், "அது நடப்பதற்கு அதிக வாய்ப்பு உள்ளது என்பதை நான் புரிந்துகொள்கிறேன். அது நடக்கும்போது, நாங்கள் போராடுவோம், அது பல முறை வந்தால், நாங்கள் பல முறை போராடுவோம்"என்கிறார்.

அந்த தானம், 14 நாடுகளில் உள்ள 67 கருவுறுதல் கிளினிக்குகளால் பயன்படுத்தப்பட்டது.

இருப்பினும், அந்த நபரின் தானம் பிரிட்டன் கிளினிக்குகளுக்கு விற்கப்படவில்லை.

ஆனால், பிரிட்டிஷ் பெண்கள் டென்மார்க்கிற்குப் பயணம் செய்து, அந்த நபரின் தானத்தை பயன்படுத்தி கருவுறுதல் சிகிச்சையைப் பெற்றுள்ளனர் என திங்கட்கிழமை அன்று டென்மார்க் அதிகாரிகள் பிரிட்டனின் மனித கருவுறுதல் மற்றும் கருவியல் ஆணையத்திற்கு (ஹெச்எப்ஃஈஏ) அறிவித்தனர்.

அந்தப் பெண்களுக்குத் தற்போது தகவல் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது.

இந்நிலையில், "மிகக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான" பெண்களே பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்றும், "அவர்கள் சிகிச்சை பெற்ற டென்மார்க் கிளினிக்கால் அந்த நபரைப் பற்றி அவர்களுக்குத் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது" என்றும் ஹெச்எப்ஃஈஏ-வின் தலைமை நிர்வாகியான பீட்டர் தாம்சன் கூறினார்.

தானம் விநியோகிக்கப்பட்ட மற்ற நாடுகளில், ஏதேனும் பிரிட்டிஷ் பெண்கள் சிகிச்சை பெற்றார்களா என்பது எங்களுக்குத் தெரியவில்லை.

இதுகுறித்துக் கவலை கொண்ட தம்பதிகள், தாங்கள் சிகிச்சை எடுத்துக்கொண்ட கிளினிக் மற்றும் அந்த நாட்டில் உள்ள கருவுறுதல் ஆணையத்தைத் தொடர்பு கொள்ளுமாறு அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

தானமளித்தவர் நல்ல எண்ணத்துடன் தானம் செய்தார் என்பதாலும், பிரிட்டனில் அந்த தானத்தை பயன்படுத்தியதாகத் தெரிந்த குடும்பங்களுக்கு ஏற்கனவே தகவல் கொடுக்கப்பட்டுள்ளது என்பதாலும், அந்த நபரின் அடையாளத்தை வெளியிட வேண்டாம் என்று பிபிசி முடிவு செய்துள்ளது.

உலகளவில் தானம் செய்யும் ஒரு நபரின் உயிரணு, எத்தனை முறை பயன்படுத்தப்படலாம் என்பது குறித்து எந்தச் சட்டமும் இல்லை. இருப்பினும், சில நாடுகள் தங்களது சொந்த வரம்புகளை நிர்ணயிக்கின்றன.

இந்த வரம்புகள் சில நாடுகளில் "துரதிர்ஷ்டவசமாக" மீறப்பட்டுவிட்டதை ஐரோப்பிய உயிரணு வங்கி ஏற்றுக்கொண்டதுடன், அது "டென்மார்க் மற்றும் பெல்ஜியத்தில் உள்ள அதிகாரிகளுடன் பேச்சுவார்த்தை நடத்தி வருவதாகவும்" கூறியது.

பெல்ஜியத்தில், ஒரு நபரின் தானம் ஆறு குடும்பங்களால் மட்டுமே பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். ஆனால், அதற்கு பதிலாக வெவ்வேறு 38 பெண்கள் இந்த நபரின் தானத்தின் மூலம் 53 குழந்தைகளைப் பெற்றுள்ளனர்.

அதுபோல், ஒரு நபரின் தானம் பத்து குடும்பங்களால் மட்டுமே பயன்படுத்தப்பட வேண்டும் என பிரிட்டனின் வரம்பு உள்ளது.

பட மூலாதாரம்,Getty Images

'எல்லாவற்றையும் ஸ்கிரீன் செய்ய முடியாது'

ஷெஃபீல்ட் உயிரணு வங்கியை நடத்தி வந்தவரும், தற்போது மான்செஸ்டர் பல்கலைக்கழகத்தில் உயிரியல் மருத்துவம் மற்றும் சுகாதார துறையின் துணைத் தலைவராக இருப்பவருமான பேராசிரியர் ஆலன் பேசி, நாடுகள் பெரிய சர்வதேச உயிரணு வங்கிகளைச் சார்ந்துவிட்டதாகவும், பிரிட்டனின் உயிரணுவில் பாதி இப்போது இறக்குமதி செய்யப்படுகிறது என்றும் கூறினார்.

இதுகுறித்து பிபிசியிடம் பேசிய அவர், "நாங்கள் பெரிய சர்வதேச உயிரணு வங்கிகளிலிருந்து இறக்குமதி செய்ய வேண்டியுள்ளது. அவை மற்ற நாடுகளுக்கும் விற்கின்றன, ஏனென்றால் அவர்கள் பணம் சம்பாதிக்கும் விதம் அப்படித்தான் உள்ளது. எத்தனை முறை பயன்படுத்தலாம் என்று சர்வதேச சட்டம் இல்லாததால், அங்கேதான் பிரச்னை தொடங்குகிறது"என்றார்.

இந்தச் சம்பவம் சம்பந்தப்பட்ட அனைவருக்கும் "மோசமானது"என்று கூறிய அவர், ஆனால் உயிரணுவை முற்றிலும் பாதுகாப்பாக ஆக்குவது சாத்தியமற்றது என்றும் குறிப்பிட்டார்.

"உங்களால் எல்லாவற்றையும் ஸ்கிரீன் செய்ய முடியாது. தற்போதைய ஸ்கிரீனிங் முறையில் தானம் செய்ய விண்ணப்பிக்கும் ஆண்களில் 1% அல்லது 2% பேரை மட்டுமே நாங்கள் ஏற்கிறோம். எனவே, அதை இன்னும் கட்டுப்படுத்தினால், தானமளிப்பவர்களே இருக்க மாட்டார்கள்."என்று அவர் விளக்கினார்.

தானத்தின் மூலம் 550 குழந்தைகளுக்குத் தந்தையான ஒரு நபர் தானம் செய்வதை நிறுத்தும்படி உத்தரவிடப்பட்ட சம்பவத்துடன், தற்போதைய இந்தச் சம்பவமும் சேர்ந்து, தானம் குறித்து கடுமையான வரம்புகள் வகுக்கப்பட வேண்டுமா என்ற கேள்வியை மீண்டும் எழுப்பியுள்ளது.

ஐரோப்பிய மனித இனப்பெருக்கம் மற்றும் கருவியல் சங்கம் சமீபத்தில் ஒரு தானமளிப்பவருக்கு 50 குடும்பங்கள் என்று வரம்பை பரிந்துரைத்துள்ளது.

எனினும், இது அரிய மரபணு நோய்களைப் பெறும் அபாயத்தைக் குறைக்காது என்றும் அது கூறியது.

"உலகளவில் ஒரே நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து பிறக்கும் குடும்பங்களின் எண்ணிக்கையைக் குறைக்க இன்னும் பல நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்பட வேண்டும்" என்று கருவுறாமை மற்றும் மரபணு நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களுக்கு உதவும் ஒரு சுயாதீன தொண்டு நிறுவனமான முன்னேற்றக் கல்வி அறக்கட்டளையின் இயக்குனர் சாரா நோர்கிராஸ் கூறினார்.

"ஒரே தந்தையைப் பகிர்ந்து கொள்ளும் நூற்றுக்கணக்கான உடன்பிறப்புகள் இருப்பதன் சமூக மற்றும் உளவியல் விளைவுகள் என்னவாக இருக்கும் என்பதை நாம் முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளவில்லை. அது அதிர்ச்சிகரமானதாக இருக்கலாம்," என்று அவர் பிபிசி செய்தியிடம் கூறினார்.

"குறிப்பாக இந்த விஷயத்தில், ஆயிரக்கணக்கான பெண்களும் தம்பதிகளும் தானம் உதவியின்றி குழந்தை பெற வாய்ப்பில்லை என்பதை நினைவில் கொள்வது முக்கியம்" என்று ஐரோப்பிய உயிரணு வங்கி கூறியது.

''தானமளிப்பவர்கள் மருத்துவ வழிகாட்டுதல்களின்படி ஸ்கிரீன் செய்யப்பட்டால், தானத்தின் உதவியுடன் குழந்தையைப் பெறுவது பொதுவாகப் பாதுகாப்பானது" என்றும் கூறப்பட்டுள்ளது.

பட மூலாதாரம்,Getty Images

என்ன செய்வது?

தானம் செய்பவருக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையைக் கருத்தில் கொள்ளும்போது, இந்தச் சம்பவங்கள் "மிக மிக அரிதானவை" என்று சாரா நோர்கிராஸ் கூறினார்.

நாங்கள் பேசிய அனைத்து நிபுணர்களும், அங்கீகாரம் பெற்ற மருத்துவ மையத்தில் பெறப்படும் தானம், நன்கு பரிசோதிக்கப்பட்டு இருக்கு என தெரிவித்தனர். வழக்கமான ஒரு தந்தை குழந்தை பெறுவதற்கு முன்பு செய்யும் நோய் கண்டறியல் பரிசோதனையை விட இங்கு அதிக பரிசோதனைகள் செய்யப்படும் என அவர்கள் கூறினர்.

"இவர் பிரிட்டனில் இருந்து தானமளித்தவரா அல்லது வேறு பகுதியைச் சேர்ந்தவரா?" எனக் கேட்பேன் என்று பேராசிரியர் பேசி கூறினார்.

மேலும், "தானம் செய்த அந்த நபர், வேறு பகுதியைச் சேர்ந்தவராக இருந்தால், 'இது இதற்கு முன் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளதா? அல்லது இதற்கு மேல் எத்தனை முறை பயன்படுத்தப்படும்?' என்று கேள்விகளைக் கேட்பது நியாயமானது "என்றும் அவர் குறிப்பிட்டார்.

- இது, பிபிசிக்காக கலெக்டிவ் நியூஸ்ரூம் வெளியீடு

https://www.bbc.com/tamil/articles/c4g4w31yw8ro