மூன்று பேரின் மரபணுவில் பிறக்கும் குழந்தைகள் - ஆபத்தான நோயை தவிர்க்கும் அற்புதம்

பட மூலாதாரம்,GETTY IMAGES

கட்டுரை தகவல்

• ஜேம்ஸ் கல்லாகர்

• சுகாதாரம் மற்றும் அறிவியல் செய்தியாளர்

• 4 மணி நேரங்களுக்கு முன்னர்

மூன்று பேரின் மரபணு கூறுகளை பயன்படுத்தி பிரிட்டனில் எட்டு குழந்தைகள் பிறந்துள்ளதாகவும், இந்த முறை மிகவும் மோசமான மற்றும் ஆபத்தான உடல்நல பாதிப்புகளை தவிர்க்க உதவும் எனவும் மருத்துவர்கள் கூறுகின்றனர்.

பிரிட்டன் விஞ்ஞானிகளால் முன்னோடியாகக் கொண்டுவரப்பட்ட இந்த முறையில், ஒரு தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்ட கருமுட்டை மற்றும் விந்தணுவுடன், மற்றொரு பெண்ணிடம் இருந்து தானமாக பெறப்பட்ட இரண்டாவது கருமுட்டையை இணைக்கின்றனர்.

இந்த நுட்பம் ஒரு தசாப்த காலமாக பிரிட்டனில் சட்டப்பூர்வமாக இருந்தபோதிலும், குணப்படுத்த முடியாத மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய் பாதிப்பு இல்லாமல் குழந்தைகள் பிறக்க இந்த முறை உதவும் என்பதற்கான முதல் ஆதாரம் தற்போது கிடைத்துள்ளது.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய் நிலைமைகள் பொதுவாக தாயிடமிருந்து குழந்தைக்குப் பரவுகின்றன. இதனால் உடலில் சக்தி இல்லாமல் போகும்.

இந்த நோய் கடுமையான இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும். சில குழந்தைகள் பிறந்த சில நாட்களுக்குள் இறந்துவிடும்.

தம்பதிகளுக்கு முதலில் பிறந்த குழந்தைகள், குடும்ப உறுப்பினர்கள் அல்லது தாய் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், அவர்களுக்குப் பிறக்கும் அடுத்தக் குழந்தைக்கு ஆபத்து இருக்கும் என்பதை தம்பதிகள் அறிவார்கள்.

பட மூலாதாரம்,GETTY IMAGES

மூன்று-நபர் நுட்பத்தின் (three-person technique) மூலம் பிறக்கும் குழந்தைகள் தங்களுடைய அசல் பெற்றோரிடமிருந்து தங்கள் டிஎன்ஏவின் பெரும்பகுதியையும் அவர்களின் மரபணு வரைபடத்தையும் (genetic blueprint) பெற்றாலும், இரண்டாவது பெண்ணிடமிருந்து ஒரு சிறிய அளவிலான (சுமார் 0.1% மட்டுமே) மரபணுவைப் பெறுகிறார்கள்.இந்த மாற்றம் பல தலைமுறைகளை கடந்து செல்லும்.

இந்த செயல்முறையின் மூலம் குழந்தை பெற்றுக் கொண்ட குடும்பங்கள், தங்கள் தனியுரிமையைப் பாதுகாப்பதற்காக இந்த விஷயத்தை பகிரங்கமாகப் பேசவில்லை.

ஆனால் மூன்று நபர் நுட்பத்தின் மூலம் குழந்தைகள் பிறக்கச் செய்த நடைமுறைகளை மேற்கொண்ட நியூகேஸில் கருவுறுதல் மையம் மூலம் தங்களின் அடையாளங்களை வெளிப்படுத்தாமல் இந்த நுட்பத்தின் மூலம் குழந்தைகள் பிறந்ததை மட்டும் அறிவித்தனர்.

'நன்றியுணர்வால் நெகிழ்கிறோம்'

பட மூலாதாரம்,GETTY IMAGES

படக்குறிப்பு, நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசினில் வெளியான இரண்டு அறிக்கைகள், நியூகேஸில் கருவுறுதல் மையத்தில் 22 குடும்பங்கள் இந்த கருவுறுதல் செயல்முறையை மேற்கொண்டதாக கூறுகின்றன.

"பல வருட நிச்சயமற்ற தன்மைக்குப் பிறகு இந்த சிகிச்சை எங்களுக்கு நம்பிக்கையைத் தந்தது. புதிய நுட்பம் எங்களுக்கு குழந்தையைக் கொடுத்தது," என்று ஒரு பெண் குழந்தையின் தாய் கூறினார்.

"வாழ்க்கையில் அனைத்து சாத்தியக்கூறுக்களும் இருக்கின்றன என்பதை இப்போது உணர்கிறோம், நன்றியுணர்வால் நெகிழ்ந்து போய் இருக்கிறோம்" என்று அந்தத் தாய் கூறினார்.

இந்த நுட்பம் மூலம் ஆண் குழந்தையை பெற்றெடுத்த ஒரு தாய், "இந்த நம்பமுடியாத முன்னேற்றத்திற்கும் எங்களுக்குக் கிடைத்த ஆதரவிற்கும் நன்றி. எங்கள் சிறிய குடும்பம் தற்போது முழுமையடைந்துள்ளது" என்று கூறினார்

"மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயினால் ஏற்பட்ட மனச்சுமை நீங்கிவிட்டது. தற்போது, நம்பிக்கை, மகிழ்ச்சி மற்றும் ஆழ்ந்த நன்றியுணர்வால் மனம் நிரம்பியுள்ளது."

மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பது நமது ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ள சிறிய கட்டமைப்புகள் ஆகும். நாம் சுவாசிக்கும் ஆக்ஸிஜனை பயன்படுத்தி நாம் சாப்பிடும் உணவை எரிசக்தியாக மாற்றுவதற்கு இவை உதவுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியா குறைபாடு ஏற்பட்டால், இதயத்தைத் துடிக்க வைக்க உடலுக்குப் போதுமான சக்தி கிடைக்காது. மேலும், மூளை பாதிப்பு, வலிப்பு, பார்வை இழப்பு, தசை பலவீனம், உறுப்பு செயலிழப்பு என பல உடல்நலக் கோளாறுகள் ஏற்படலாம்.

பிறக்கும் குழந்தைகளில் ஐந்தாயிரத்தில் சுமார் ஒரு குழந்தை மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயுடன் பிறக்கிறது. நியூகேஸிலில் உள்ள நிபுணர் குழு, ஆண்டுதோறும் மூன்று நபர் முறை மூலம் 20 முதல் 30 குழந்தைகள் பிறக்க வேண்டிய தேவை இருக்கும் என எதிர்பார்க்கிறது.

தங்களுக்கு பிறக்கும் குழந்தைகளில் பல இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டு இறக்கும் வேதனையை பெற்றோர்களில் பலர் எதிர்கொண்டுள்ளனர்.

மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பது, தாயிடமிருந்து குழந்தைக்கு மட்டுமே பரவுகிறது. எனவே இந்த நவீன கருவுறுதல் நுட்பம், பெற்றோர் மற்றும் ஆரோக்கியமான மைட்டோகாண்ட்ரியாவை தானம் செய்யும் ஒரு பெண் என மொத்தம் மூன்று பேரை பயன்படுத்துகிறது.

இந்த முறை, ஒரு தசாப்தத்திற்கும் முன்னர் நியூகேஸில் பல்கலைக்கழகம் மற்றும் நியூகேஸில் அபான் டைன் ஹாஸ்பிடல்ஸ் என்.எச்.எஸ் ஃபவுண்டேசன் டிரஸ்ட்டால் உருவாக்கப்பட்டது.

கருவுறுதல் செயல்முறையை மேற்கொண்ட 22 குடும்பங்கள்

பட மூலாதாரம்,BBC/JOSH ELGIN

படக்குறிப்பு, கேட் கிட்டோ (வலது) தனது மகள் லில்லி மற்றும் செல்லப்பிராணி மோன்டியுடன்

தாய் மற்றும் தானம் செய்பவரின் கருமுட்டைகள், தந்தையின் விந்தணுக்களுடன் ஆய்வகத்தில் கருத்தரிக்கப்படுகின்றன.

விந்து மற்றும் முட்டையிலிருந்து வரும் டிஎன்ஏ, புரோ-நியூக்ளியஸ் எனப்படும் ஒரு ஜோடி அமைப்புகளை உருவாக்கும் வரை கருக்கள் உருவாகின்றன. இவை, முடி நிறம் மற்றும் உயரம் என மனித உடலை உருவாக்குவதற்கான வரைபடங்களைக் கொண்டுள்ளன.

இரண்டு கருக்களிலிருந்தும் சார்பு கருக்கள் அகற்றப்பட்டு, ஆரோக்கியமான மைட்டோகாண்ட்ரியாவால் நிரம்பிய கருவுக்குள் பெற்றோரின் டிஎன்ஏ வைக்கப்படுகிறது.

இதன் விளைவாக, பிறக்கும் குழந்தை பெற்றோருடன் மரபணு ரீதியாக தொடர்புடையதாகவும் இருக்கும், அதே நேரத்தில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயிலிருந்து விடுபடவும் முடியும்.

நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசினில் வெளியான இரண்டு அறிக்கைகள், நியூகேஸில் கருவுறுதல் மையத்தில் 22 குடும்பங்கள் இந்த கருவுறுதல் செயல்முறையை மேற்கொண்டதாக கூறுகின்றன.

இந்த செயல்முறையில் நான்கு ஆண் குழந்தைகளும் நான்கு பெண் குழந்தைகளும் பிறந்தன, அதில் ஒரு இரட்டைக் குழந்தையும் அடங்கும், மேலும் ஒரு பெண் கர்ப்பமாக இருக்கிறார்.

"நீண்ட காத்திருப்பு மற்றும் பின்விளைவுகள் குறித்த பயத்திற்குப் பிறகு இந்தக் குழந்தைகளின் பெற்றோரின் முகங்களில் நிம்மதியையும் மகிழ்ச்சியையும் காண முடிகிறது. இந்தக் குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாக சாதாரணமான குழந்தைகளாக வளர்வதைப் பார்ப்பது நன்றாக இருக்கிறது" என்று அரிய மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகளுக்கான NHS (தேசிய சுகாதார சேவை) உயர் சிறப்பு சேவையின் இயக்குனர், பேராசிரியர் பாபி மெக்ஃபார்லேண்ட் பிபிசியிடம் தெரிவித்தார்.

அனைத்து குழந்தைகளும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயின்றி பிறந்து, எதிர்பார்க்கப்படும் வளர்ச்சி மைல்கற்களை எட்டின.

பட மூலாதாரம்,GETTY IMAGES

படக்குறிப்பு, நுண்ணோக்கி மூலம் எடுக்கப்பட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியனின் படம் - ஒரு கருவுற்ற முட்டையில் அரை மில்லியன் வரை இருக்கும்.

ஒரு குழந்தைக்கு வலிப்பு நோய் இருந்தது, அது தானாகவே சரியாகிவிட்டது, ஒரு குழந்தைக்கு அசாதாரண இதயத் துடிப்பு உள்ளது. அதற்கு வெற்றிகரமாக சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

இந்த குழந்தைகளின் உடல்நலக் குறைவுகள், குறைபாடுள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியாவுடன் தொடர்புடையதாக கருதப்படவில்லை.

இது செயற்கை கருத்தரிப்பின் அறியப்பட்ட அபாயங்களின் ஒரு பகுதியா, மூன்று நபர் முறை கருவுறுதல் நுட்பத்தினால் ஏற்பட்ட குறிப்பிட்ட பிரச்னையா அல்லது இந்த நுட்பத்தின் மூலம் பிறக்கும் அனைத்து குழந்தைகளின் ஆரோக்கியமும் தீவிரமாக கண்காணிக்கப்படுவதால் மட்டுமே கண்டறியப்பட்ட ஒன்றா என்பது தெரியவில்லை.

குறைபாடுள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியா ஆரோக்கியமான கருவிற்குள் மாற்றப்படுமா, அதன் விளைவுகள் என்னவாக இருக்கும் என்பது இந்த அணுகுமுறை தொடர்பான மற்றொரு முக்கிய கேள்வியாக இருக்கிறது.

ஐந்து நிகழ்வுகளில் நோயுற்ற மைட்டோகாண்ட்ரியா கண்டறிய முடியாததாக இருந்ததாக முடிவுகள் காட்டுகின்றன. மற்ற மூன்றில், ரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் மாதிரிகளில் 5% முதல் 20% வரை மைட்டோகாண்ட்ரியா குறைபாடு காணப்பட்டது.

இந்த அளவானது, நோயை உண்டாக்கும் என்று கருதப்படும் 80% அளவை விட மிகக் குறைவு. இது ஏன் ஏற்பட்டது, அதைத் தடுக்க முடியுமா என்பதைப் புரிந்துகொள்ள மேலும் ஆராய்ச்சிகள் தேவைப்படும்.

நியூகேஸில் பல்கலைக்கழகம் மற்றும் மோனாஷ் பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த பேராசிரியர் மேரி ஹெர்பர்ட் "கண்டுபிடிப்புகள் நம்பிக்கைக்கு அடித்தளம் அமைக்கின்றன. இருப்பினும், மைட்டோகாண்ட்ரியல் நன்கொடை தொழில்நுட்பங்களின் வரம்புகளை நன்கு புரிந்துகொள்ள ஆராய்ச்சிகள் மேலும் தேவை. இது, சிகிச்சை விளைவுகளை மேலும் மேம்படுத்த அவசியமாக இருக்கும்." என்கிறார்.

இந்த முன்னேற்றம் கேட் என்ற பெண்ணின் குடும்பத்திற்கு நம்பிக்கையைத் தருகிறது. கேட்டின் இளைய மகள் பாப்பிக்கு (14) இந்த நோய் உள்ளது. அவளுடைய மூத்த மகள் லில்லி (16) அதை தன் குழந்தைகளுக்கும் கடத்தக்கூடும்.

சக்கர நாற்காலியில் இருக்கும் பாப்பியால் பேசமுடியாது, குழாய் வழியாகவே உணவு வழங்கப்படுகிறது.

"இந்த நோய் பாப்பியின் வாழ்க்கையை பெருமளவில் பாதித்துள்ளது," என்று கேட் கூறுகிறார்.

பல தசாப்தங்களாக முயற்சி செய்தும், மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்கு இன்னும் சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் அது பரவுவதைத் தடுக்கும் வாய்ப்பு இருப்பதால் லில்லியின் கவலை குறைகிறது.

"என்னைப் போன்ற எதிர்கால சந்ததியினர், அல்லது என் குழந்தைகள், அல்லது உறவினர்கள் போன்றவர்கள் சாதாரண வாழ்க்கையைப் பற்றி நினைத்துப் பார்க்கமுடியும்," என்று லில்லி கூறுகிறார்.

'இதை பிரிட்டன் மட்டுமே செய்ய முடியும்'

மூன்று நபர் மூலம் குழந்தைகளை பெற்றுக்கொள்ளும் அறிவியலை உருவாக்கிய பிரிட்டன், 2015ஆம் ஆண்டு நாடாளுமன்றத்தில் வாக்கெடுப்புக்குப் பிறகு, அவற்றை உருவாக்க அனுமதிக்கும் சட்டங்களை அறிமுகப்படுத்திய உலகின் முதல் நாடாக மாறியது.

மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதைக் கட்டுப்படுத்தும் அவற்றின் சொந்த டிஎன்ஏவும் அவற்றிடம் இருப்பதால் சர்ச்சை எழுந்தது.

இதன் பொருள், குழந்தைகள் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து டி.என்.ஏவைப் பெறுகின்றனர். அதேபோல கருமுட்டை தானம் செய்த பெண்ணிடமிருந்து சுமார் 0.1% டி.என்.ஏவைப் பெறுகின்றனர்.

இந்த நுட்பத்தின் மூலம் பிறக்கும் பெண்கள், இதை தங்களுக்குப் பிறக்கும் சொந்தக் குழந்தைகளுக்குக் கடத்துவார்கள், எனவே இது மனித மரபணு மரபின் நிரந்தர மாற்றமாகும்.

இந்த தொழில்நுட்பம் விவாதிக்கப்பட்டபோது, இது சிலருக்கு அதீதமான படியாக தோன்றியது, இது மரபணு மாற்றப்பட்ட "வடிவமைப்பாளர்" குழந்தைகளை பிறக்கச் செய்வதற்கு கதவுகளைத் திறக்கும் என்ற அச்சத்தையும் எழுப்பியது.

நியூகேஸில் பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த பேராசிரியர் சர் டக் டர்ன்புல் "உலகில் இங்கு மட்டும்தான் இப்படி நடந்திருக்கும் என நினைக்கிறேன், நாம் இருக்கும் இடத்திற்கு நம்மை அழைத்துச் செல்ல முதல்-தர அறிவியல் இருந்தது, மருத்துவ சிகிச்சைக்கு அதை நகர்த்தவும் அனுமதிக்கவும் சட்டம் இருந்தது. இப்போது மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயிலிருந்து விடுபட்ட எட்டு குழந்தைகளைப் பெற்றுள்ளோம், என்ன ஒரு அற்புதமான முடிவு!"என்றார்

லில்லி அறக்கட்டளை தொண்டு நிறுவனத்தின் நிறுவனர் லிஸ் கர்டிஸ் கூறுகையில், "பல வருட காத்திருப்புக்குப் பிறகு, இந்த நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி எட்டு குழந்தைகள் பிறந்துள்ளன என்பது நமக்குத் தெரியும். இந்தக் குழந்தைகள் அனைவருக்கும் மிட்டோவின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை."

"பாதிக்கப்பட்ட பல குடும்பங்களுக்கு, இந்த மரபுவழி நிலையின் சுழற்சியை உடைப்பதற்கான முதல் உண்மையான நம்பிக்கைக்கீற்று இதுவாகும்."

- இது, பிபிசிக்காக கலெக்டிவ் நியூஸ்ரூம் வெளியீடு

https://www.bbc.com/tamil/articles/c77vgjl0p4ro