டிஎன்ஏ ஆராய்ச்சியில் "மகத்தான சாதனை" - நோய் மருத்துவ சிகிச்சையில் அதிசயம் நிகழுமா?

[ஏராளன்]

பட மூலாதாரம்,GETTY IMAGES

கட்டுரை தகவல்

• எழுதியவர்,பல்லப் கோஷ்
• பதவி,அறிவியல் செய்தியாளர்
• ஒரு மணி நேரத்துக்கு முன்னர்

மனிதனின் மூலமுதலான மரபணுவை (DNA) விஞ்ஞானிகள் 20 ஆண்டுகளுக்கு முன் வெளியிட்டனர். ஆனால் அது பெரும்பாலும் ஒரு நபரிடம் இருந்து பெறப்பட்டதாக இருந்ததால் மனிதனின் பன்முகத்தன்மையைக் குறிப்பதாக இருக்கவில்லை.

இந்த நிலையில்தான், மருத்துவ ஆராய்ச்சிகளை மாற்ற உதவும் அனைத்து மனித டிஎன்ஏக்களின் மேம்படுத்தப்பட்ட வரைப்படத்தை விஞ்ஞானிகள் தற்போது தயாரித்துள்ளனர்.

‘பான்ஜீனோம்’ ( pangenome) என்று பெயரிடப்பட்டுள்ள இந்த வரைபடம், ஆப்பிரிக்கா, ஆசியா, ஐரோப்பா, அமெரிக்கா ஆகிய கண்டங்களைச் சேர்ந்த 47 பேரின் டிஎன்ஏக்களை அடிப்படையாகக் கொண்ட தரவுகளால் ஆனது.

இந்தத் தரவுகளைக் கொண்டு மேற்கொள்ளப்படும் ஆராய்ச்சிகள், உலக அளவில் மக்களுக்கு ஏற்படும் நோய்களுக்கான புதிய சிகிச்சைகள் மற்றும் மருந்துகளைக் கண்டறிய வழி வகுக்கும் என்று நம்பப்படுகிறது.

அறிவியல் சாதனை

பட மூலாதாரம்,NIH

 

படக்குறிப்பு,

மனித டிஎன்ஏ-வின் புதிய வரைபடம் பன்முகத்தன்மையை பெருமளவில் வெளிப்படுத்தும் விதத்தில் இருப்பதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவிக்கின்றனர்

மனித இனத்தின் பன்முகத்தன்மையை பிரதிபலிக்கும் பான் ஜீனோம் ஆாாய்ச்சி ஒரு மகத்தான அறிவியல் சாதனை என்கிறார் பெதஸ்தா மேரிலாந்தில் உள்ள தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் இயக்குநரான டாக்டர் எரிக் க்ரீன்.

‘நேச்சர்’ அறிவியல் இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ள இந்த ஆராய்ச்சி குறித்து க்ரீன் கூறும்போது, “மரபணு மாறுபாடு ஒரு மனிதனின் ஆரோக்கியத்தை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பது குறித்தும், மரபணு மருத்துவத்தை அனைத்து மக்களுக்கும் பயன்பெறும் விதத்தில் எவ்வாறு மாற்றுவது என்பது பற்றியும் விஞ்ஞானிகள் நன்கு புரிந்து கொள்ள, மனிதனின் புதுப்பிக்கப்பட்ட டிஎன்ஏ வரைப்படம் உதவும்,” என்கிறார்.

முக்கிய மரபணு வேறுபாடுகளைக் கண்டறியும் வகையில், வெவ்வேறு வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 47 தனிநபர்களின் டிஎன்ஏ தரவுகளை கொண்டுள்ள பான்ஜீனோமை ஒருங்கிணைக்கவும், இதை ஒரு மென்பொருளுடன் (Software) ஒப்பிடவும் இயலும் என்கின்றனர் ஆராய்ச்சியாளர்கள்.

உலக அளவில் அதிகமான மக்களுக்கு மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சை வழி முறைகளை உருவாக்குவதே இந்த ஆய்வின் நோக்கம் என்றாலும், இது தவறாகப் பயன்படுத்தப்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் இருப்பதையும் மரபணு ஆராய்ச்சியாளர்கள் அறிந்தே இருக்கிறார்கள்.

“மனிதனின் பன்முகத்தன்மை பற்றிய மரபணு தகவல்களை நாம் மிகவும் கவனமுடம் கையாள வேண்டும். மரபணு தகவல்கள் எதைக் காட்டும்; எதை காட்டாது என்பது குறித்த புரிதல் நமக்கு வேண்டும்.

மேலோட்டமான மரபணு தகவல்களைக் கொண்டு, இனப் பண்புகளை தவறாக நிறுவக்கூடாது என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் உறுதிப்படுத்த வேண்டும்,” என்கிறார் இ்ந்த ஆய்வுக் குழுவில் இடம்பெறாத, நியூகேஸில் நகரின் சாங்கர் இன்ஸ்டிட்யூட்டை சேர்ந்த பேராசிரியர் முஸ்லிஃபா ஹனிஃபா.

நோய்களுக்குக் காரணமான மரபணுக்களை அடையாளம் காணவும், அந்த நோய்களுக்கான சிறந்த சிகிச்சை முறைகளை உருவாக்கவும், 2003இல் வெளியிடப்பட்ட மனித டிஎன்ஏ வரைபடத்தை விஞ்ஞானிகள் பயன்படுத்தி வருகின்றனர்.

இது மேம்படுத்தப்பட்ட புற்றுநோய் சிகிச்சைகள் மற்றும் ஹண்டிங்டன் போன்ற பரம்பரை நோய்களின் தொடக்க நிலையைக் கணிப்பதற்கான சோதனைகளின் வளர்ச்சிக்கு வழி வகுத்தது.

பட மூலாதாரம்,ரிச்சர்ட் ஜோன்ஸ், அறிவியல் புகைப்படக்கூடம்

 

படக்குறிப்பு,

டிஎன்ஏவை உருவாக்கும் ஜீன்கள் பல்வேறு வேதிப்பொருட்களால் ஆனவை

ஆனால் இந்த மரபணுவில் 70 சதவீதம், ஆப்பிரிக்க மற்றும் ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஒரேயொரு அமெரிக்கரிடம் பெறப்பட்டிருந்தது பெரிய குறைபாடாக இருந்தது.

பிற வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு ஏற்படும் நோய்களில் மரபணு மாறுபாடு எந்த அளவுக்கு முக்கியத்துவம் வகிக்கிறது என்பதை இதில் அறிய முடியாததுதான் இந்தக் குறைபாடு என்கிறார் சாண்டா குரூஸில் உள்ள கலிஃபோர்னியா பல்கலைக்கழகத்தின் டாக்டர் கரேன் மிசா.

“ஒரேயொரு மனிதனின் மரபணு வரைப்படத்தை வைத்துக்கொண்டு, அதை ஒட்டுமொத்த மனித இனத்திற்குமானதாக பிரதிநிதித்துவப்படுத்த இயலாது எனக் கூறும் மிசா, இந்த ஆராய்ச்சியின் மறுதொடக்கமே, எதிர்காலத்தில் மனிதர்கள் அனைவருக்கும் இன்னும் சமமான மருத்துவம் கிடைக்கப்பதற்கான அடித்தளமாக அமையும்,” என்கிறார்.

மருத்துவ விஞ்ஞானிகளின் ஆய்வுகளுக்குத் தற்போது பயன்படுத்தப்பட்டு வரும் மரபணுவில், ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியின் தாக்கமே அதிகம் இருப்பினும், நமது தேவைகளுக்கு மாறாக இதுவொரு குறிப்பிட்ட மக்களை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் வகையில் மட்டுமே இருப்பதால் அது நமக்குப் போதுமானதாக இல்லை என்கிறார் ஐரோப்பிய மூலக்கூறு உயிரியல் ஆய்வகத்தின் பொது துணை இயக்குநர் டாக்டர் இவான் பிர்னி.

மனித இனம் உருவெடுத்த ஆப்பிரிக்க கண்டத்தின் சஹாராவிற்கு தெற்கில் உள்ள பகுதி, மரபணுக்களை பெறுவதற்ரு உலகில் உள்ள மிக முக்கியமான இடமாகும். இங்கு பெறப்படும் மரபணுக்கள் பன்முகத்தன்மை கொண்டவையாக உள்ளன. இந்தத் தன்மையைப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்த ஆப்பிரிக்க-அமெரிக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஒரேயொருவரின் மரபணு போதுமானது அல்ல,” என்கிறார் பிரானி.

சிறந்த சிகிச்சைகளுக்கான அடித்தளம்

பட மூலாதாரம்,டேவிட் பார்க்கர், அறிவியல் புகைப்படக்கூடம்

 

படக்குறிப்பு,

மனித உடலை உருவாக்கும் அனைத்து டிஎன்ஏக்களையும் படித்து முடிக்க நூற்றுக்கணக்கான இயந்திரங்களைப் பயன்படுத்தியும் 13 ஆண்டுகள் தேவைப்பட்டன

அதிக பிரதிநிதித்துவம் கொண்ட மரபணுக்கள் அதிக மக்களுக்கான சிறந்த சிகிச்சைக்கு வழி வகுக்கும் என்கிறார் கேம்பிரிட்ஜ் அருகே உள்ள ஐரோப்பிய உயிர் தகவலியல் நிறுவனத்தின் மூத்த ஆராய்ச்சியாளரான டாக்டர் ஜமின் இக்பால்.

“பலதரப்பட்ட இனங்களில் இருந்து மரபணுக்களைப் பெறும்போதுதான் நீண்ட காலத்துக்கு ஒரே மரபணுவைச் சார்ந்திருக்கும் நிலை மாறும். மனிதர்களில் பன்முகத்தன்மை இருக்கிறது. அதைக் கருத்தில் கொண்டே நாம் ஆய்வுகளை மேற்கொள்ள வேண்டும்,” என்கிறார் டாக்டர் இக்பால்.

அண்மைக்கால ஆராய்ச்சிகள்

பட மூலாதாரம்,GETTY IMAGES

அமெரிக்கா, பிரிட்டன் மற்றும் அயர்லாந்தில் மரபணு தொடர்பான இரண்டு ஆய்வுகள் சமீபத்தில் மேற்கொள்ளப்பட்டன. அவற்றில், ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியினரைவிட ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த குழந்தைகளின் நோய்களை மரபணு சோதனைகள் மூலம் கண்டறிவதற்கான வாய்ப்புகள் இரு மடங்கு அதிகம் எனத் தெரிய வந்துள்ளது.

இதுபோன்ற மாறுபட்ட விளைவுகள் கிடைப்பதை மாற்றுவதே மரபணு குறித்த புதிய ஆய்வுத் திட்டத்தின் நோக்கம் என்கிறார் தேசிய மனித மரபணு ஆய்வு நிறுவனத்தின் திட்ட இயக்குநரான டாக்டர் அலெக்சாண்டர் ஆர்குவெல்லோ.

மரபணு ஆய்வுகளின் மூலம் ஒருமுறை அவற்றின் பன்முகத்தன்மையை கண்டறிந்துவிட்டால் போதும். அதன் பின்னர், எந்த வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களாக இருந்தாலும், அவர்களிடத்திலும் சிறந்த பரிசோதனை முடிவுகளைப் பெறலாம் என்கிறார் அவர்.

உலக அளவில் 47 பேரின் டிஎன்ஏக்களை கொண்டு, மேம்படுத்தப்பட்ட மரபணு வரைபடம் உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. பழங்குடியினரின் பிரதிநிதித்துவம் கொண்ட இந்த 47 பேரில், பாதிப்பேர் ஆப்பிரிக்காவின் சஹாராவிற்கு தெற்கில் உள்ள பகுதியைச் சேர்ந்த வம்சாவளிகள். மூன்றில் ஒரு பங்கினர் அமெரிக்கா, 13 சதவீதம் பேர் சீனா மற்றும் 2 சதவீதத்தினர் ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள்.

உலகம் முழுவதும் வாழும் பல்வேறு இனங்களைச் சேர்ந்த ஒட்டுமொத்த மக்களின் பன்முகத்தன்மையை வெளிக்கொணரும் நோக்கத்துடன் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ள இந்த மரபணு ஆராய்ச்சி, இந்த லட்சிய திட்டத்தின் ஒரு தொடக்கமே என்கின்றனர் ஆராய்ச்சியாளர்கள்.

தற்போது 47 பேரிடம் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ள மரபணு ஆய்வுகளின் எண்ணிக்கையை, அடுத்து 350 ஆக அதிகரிக்க மருத்துவ விஞ்ஞானிகள் திட்டமிட்டுள்ளனர். அதைத் தொடர்ந்து, மனித மரபணு குறித்த ஆய்வுகளை மேற்கொள்ளும் அமெரிக்காவின் திட்டத்தை அதன் இரண்டாம் கட்டத்திற்கு எடுத்துச் செல்ல இயலும் என்று நம்பிக்கை தெரிவிக்கின்றனர் மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள்.

https://www.bbc.com/tamil/articles/c2elgqq119po